基因是生命的藍圖，大部份生命特徵都主要是由基因決定，並在細胞和個體層面上代代相傳。人類的基因數目估計共三萬多個，也就是這些存儲在遺傳物質中的生命密碼決定了我們身體每個細胞的特質。香港港安腫瘤中心主任、臨床腫瘤科專科醫生區兆基指出：「癌症就本質而言是一種基因疾病，是細胞的基因藍圖出錯。癌細胞原為人體細胞，因各種原因造成基因變異，以致不受其他細胞限制，迅速生長，侵佔器官，令身體機能受破壞。」那麼研究癌細胞基因是否就是對付癌症的關鍵呢？針對基因變異，我們是否可設計更有效的治癌方法，預防或及早診斷癌症？
基因測試的前世今生
人類基因組計劃於1990年正式啟動，目標是對整個人類基因組進行測序，由全球六個國家、很多所實驗室同時合力，歷時十多年方能完成；現時，由於技術進步，通過次世代基因定序，類似的工作可以在短短幾天內完成，成本更大幅降低，令基因檢測技術得以普及。醫學研究同樣受惠於技術進步，簡便的檢測方式讓醫生可以擴大基因樣本基數，進一步研究、了解癌症的變異種類，從而可針對發病機理研發藥物，對症下藥。
基因測試的應用範圍
醫生通常會通過活組織檢查，從腫瘤樣本中獲取癌細胞DNA；也可利用體液（如血液、唾液、尿液和痰涎等）內的癌細胞或其浮游DNA作測試。
區醫生強調：「如果能夠檢測到基因變異的類別，甚至了解其致病機制，即可作針對性治療。」以肺癌為例，香港常見EGFR、ALK與BRAF基因突變，現已有極具療效的標靶藥，所以在治療前先取活檢進行分子分類非常重要。
以前所說的基因變化是指癌細胞中的基因改變，即「體細胞基因變化」（somatic cell genetic alterations）。這種遺傳變化僅存在於癌細胞中，而不存在於正常細胞中。但大約5%的癌症患者體內每個細胞都有基因改變，即「胚系基因變化」（germline genetic alterations），使他們容易患上乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胰腺癌、前列腺癌等病症。如他們能在患癌前發現這種有害的基因變化，便可及早診斷甚至避免癌症發生。
基因測試的未來發展
承上文，由於次世代基因定序和液體活檢技術發展，基因測試已較起初普及。就技術層面而言，液體檢測仍待發展出更敏感的檢測方法，更具針對性地測試出體液內特定基因的濃度，以降低假陽性和假陰性的比率。此外，單純的基因檢測進步並不足夠，醫學界仍着力研發針對不同基因變異癌症的藥物，讓我們不至知道病因，卻仍束手無策。
再者，利用基因檢測作癌症篩查是一個遠大的目標。由於現行研究仍處於初步階段，技術未能涵蓋所有癌症，加上要對未確診或完全健康的人作統計及追踪實驗甚為困難，實踐篩查仍有待技術突破。我們更需要一個龐大的基因庫讓研究樣本基數擴大，也需要更多病人，甚至健康人士的支持，令研究可找出統計學上具意義的模式，從而發展出更好的療法，盧煜明教授的鼻咽癌EBV基因液體活檢研究正是發展本地的篩查計劃的好例子。
最後，區醫生認為政府應仿效外國立例，防止攜帶遺傳性變異基因人士受到歧視。他指出部分高風險人士因擔心遺傳癌症風險會影響其購買醫療保險及職場待遇而迴避測試，立法防止歧視將有效鼓勵胚系基因變化檢查之普及，讓病患可及早發現，提高痊癒率。
科學園鼎力支持
要達到上述願景，投放資源研究必不可少。可幸，得政府投放資源推動，生物醫療科技發展素來是科學園其中一個重點發展項目，為數不少的癌症治療科研公司都設於其中。園區雖沒有獨立的研究項目，但它對於整體發展依然不可或缺。通過提供硬件支援，科研公司可於其中共享實驗室，分擔成本，間接推動科技進步。在未來，科學園將加大創業培育計劃中生物科技的分額，又希望成立平台讓醫生們共享庫存基因資料，擴大研究基礎，讓研究者可以互通消息。
（資料由香港綜合腫瘤中心提供）
