醫生科學家盧煜明記得，二十年前他還在苦思如何及早找出孕婦肚內嬰兒的基因，一個尋常的夜晚，他正在煮一碗尋常的即食麵。就在那時，他看見即食麵上升起熱騰騰的白煙，他陡地產生了一個不尋常的想法、一個介乎科學和非常不科學的思考：假如把孕婦的血漿煲熱，再拿去化驗，是否能夠更容易找到胎兒的基因？
挑戰權威 做一個特立獨行的偵探
這是一個前無古人的大膽假設。那年頭，全球科學家都致力從身體上的細胞追蹤DNA，並認為DNA不會在細胞外面浮游。盧煜明卻敢於挑戰醫學權威，並早在88年時已經發現孕婦的血液內藏有胎兒的基因，只是顯示數量太少，未能引起醫學界的關注。
「其實幾寂寞，我初頭做的領域，無人理，外人猜你做不到，也沒興趣。」盧煜明的語氣平淡而堅定。他堅信自己那份眼光和想法，一個人，默默地，如偵探般去抽絲剝繭。那夜，他突然想到，血液中的酵素既然會「吃掉」（分解）基因，只要找個法子把酵素除掉，便可分析血漿中有沒有胎兒的基因 ，而這個除掉酵素的方法，為何不是加熱呢？
分子科學臨牀應用專家盧煜明一生埋首實驗室，他的基因研究，往後發展至檢驗胎兒遺傳病，同時亦看到人體內藏的基因密碼，可應用在癌症診斷上。
1963年香港出生的盧煜明，中學讀聖約瑟書院，畢業後負笈海外，先後就讀劍橋大學和牛津大學，取得牛津大學醫學博士學位，曾獲選香港十大傑青及世界傑青，目前是中文大學醫學院副院長。他率領團隊經常進行有趣的基因實驗，而這些有趣的實驗，往往源於一個極為有趣的問題。「我們每天吃的東西，食物的基因會不會也在我們的血液出現？」他讓同事喝了一種基因含量最高的牛奶，結果發現，他們能在百分之十的測試者血漿裏發現牛的基因。另一個實驗，也是關於血漿基因的，三個同事做完同樣運動後，其中一個顯得特別累，過程中還弄傷了自己，三人接受血漿基因測試後，發現最累的同事血漿的基因水平最高。他馬上聯想到：基因水平是否可以用來做容易受傷的指標？
科研發展一日千里
中文大學李嘉誠健康科學研究所裏面，置有幾台大型機器，幾小時已可做到二百萬個基因排序。在連接電腦的屏幕，一些如電視黑白雪花畫面的東西，就是讓盧煜明有着無限熱情的雙螺旋結構基因。
第一代基因檢測方法以半人手方法，將DNA以電極方式排序，三十億個基因密碼排序，需要數星期，操作一次完整排序的成本約為二十億美元。對比以往人手操作，六小時才能做到三十個相關排序，科研發展一日千里。
「做研究很花時間，一枝試管可能要用九十四度煲三分鐘，然後用五十五度煲三分鐘，再用七十二度煲三分鐘，重複做四十次，咁已經好多個鐘。」88年，英國牛津大學醫學院裏的實驗室，努力把一個雙螺旋基因分解成兩條不同部分，讓密碼暴露出來，再用探針抄出密碼，不同溫度，重複檢測，以暴露更多密碼，拓增更多想要的基因。
母體血漿測試唐氏綜合症以及血漿癌症基因測試的研究方法，基礎來自「聚合酶連鎖反應」方法（Polymerase Chain Reaction,PCR）。二十六年前，盧煜明第一次從美國史丹福大學轉來當高級研究員的 John Bell 聽到這個研究方法，並聲言這方法將會改變世界。課後，學生向大學裏知名的病理學家教授（後來成為牛津醫學院院長）Kenneth Fleming投石問路。經他引薦下，John Bell爽快答應傳授PCR方法給這名香港學生。
盧煜明出身醫學世家，父親是去年底逝世的青山醫院前院長、香港政府精神科總顧問醫生盧懷海。自小聽父親講醫學故事，又協助父親準備會議用的幻燈片，甚至在父親綵排演講時當觀眾，讓他一早練就好本領。「爸爸是第一個在生命科學，尤其是醫學領域裏inspire（啟發）我的人。」年少時已對科學很有興趣，尤其是生物學，他小時候愛看科普雜誌，逐頁逐字去查字典。他還很喜歡端詳着知名科學家的照片。
那個年代，「香港傑出的學生都去讀金融，很少人願意做研究」，香港的科研氣氛不濃厚，但他當時入讀劍橋，學校理念是培訓科學家，實驗課好多。「上課每天二小時，下午你可去實驗室。我決定花兩年把三年的課程讀完，第三年可以自由選課。我去讀免疫學、病毒學，要找血吸蟲的寄生蟲，將牠的基因抄出來。」
七年苦思 放空一下 靈光乍現
後來他到牛津讀博士，選了婦產科，了解到產檢時若要知道胎兒的DNA就必須抽羊水，可是「拮針落肚」，有1%機會導致流產。「有無可能做無創性產前診斷？有無可能BB細胞進入了媽媽血液當中，可以isolate（分離）出來呢？」他為此苦思了足足六個月，直至有次跟朋友用膳，談到將來結婚生仔或生女，他忽然想到：「如果是生仔，胎兒便會有媽媽所沒有的染色體，如果在媽媽身上找到男性染色體細胞，那就必然是來自BB的基因。」
這個想法非常美妙，然而，尋求真理的道路，往往是漫長的。89年至96年期間，他一直尋求如何在母親血液細胞裏找到嬰兒基因的方法，七年來，苦無出路。96年8月，他決定辭去牛津醫學院講師教席，與太太一起回流香港，繼續研究。回港前，他有一段較空閒的時間，他嘗試把測試對象從血細胞轉移至血漿，詎料，事情就此取得突破性進展。97年初回到香港，同年7月便發表名為《母親血漿中胎兒核酸的探索與應用》的學術報告，指出孕婦血漿中有高達3%至6%DNA來自胎兒，之後證明可從中及早辨出胎兒第21條染色體有沒有異常，亦即醫生和孕婦最關心的唐氏綜合症。
盧煜明從1997年起發表十四份有關「無創性產前診斷」科研文獻，至今已被引用了超過六千次。文章在其研究領域中被引用的次數位列全球首0.1%。單是其1997年在權威醫學雜誌《刺血針》（The Lancet）發表的研究論文，至今已被引用了一千次，代表有關研究的認受性廣泛，獲頒「湯森路透引文桂冠獎─化學」。至2011年，他把測試普及應用到高危孕婦身上，不再需要使用抽羊水測試胎兒有否唐氏綜合症，免除因此而導致的流產風險。
用「找不同」應付大難題
思考與研究的人，很着重思考時的狀態和質量，根據他的經驗，盧煜明知道一個人累至極點的時候，不容易找到出路。這位化學病理講座教授很着重保持生活平衡，遇到的難題愈大，他愈要放鬆。「做科學家，不可以太忙，個腦不可以太實。」他喜歡看戲和去旅行。「我跟太太去睇《Harry Potter》，頭十分鐘是3D的，個H字飛出來，我就諗，H有兩邊，BB的基因組，也是分別由媽媽和爸爸兩邊組合而成的。」解決難題，有時更像給兒童做的「小兒科」解謎遊戲。他想到以「找不同」方式解決爸爸基因問題，「這是男性基因，比較易找」，然後用「數數目」的方法處理媽媽基因，「如果媽媽俾咗某幾組基因給BB，這些基因的數量會比其他多，咁就搞掂。」
想不到，科學界的難題，竟然可以透過幼稚園水平的方法解決。
盧煜明的團隊最近成功破解母體血漿內的胎兒基因圖譜，進一步為產前診斷取得重大突破。二十年的耐心與堅持，終於等到一個研究開花結果。後來也證實，胎兒釋出的基因長度比母親的短，並能分辨基因來自哪個器官。「我們發現部分孕婦做檢查時，會出現一些不正常的數據，後來我們發現有問題的不是胎兒，而是孕婦本身有癌症基因。」
盧煜明說，胎兒將基因放進母親血液的原理，與癌症進入人體血液內的方法類似，其研究團隊亦比過往付出更多時間研究癌症的檢查，他們所做的血漿癌症基因測試（PlasmaDNA-based cancer test）研究進展很好。去年公布的初步構想，用八萬元能測試出所有種類的癌症，概念上得到認同。要做到廣泛性臨牀應用，無疑需要研究出更低成本的測試方法，但這已經是一個極大的躍進。「發現鼻咽癌的測試我們已經做到了，未來希望更多的成功測試方法，可以推廣至其他癌症。」
科學之路，有時孤寂，但有時更像與人同行。攀上了一個巨人的肩上，又攀上另一個巨人的肩上，從血漿中找到胎兒基因，再從血漿中找到癌症檢測的方法。盧煜明像一個偵探，破了一件又一件難纏的案件，有時案件懸而未決長達七八年，有時一下子謎題迎刃而解。
