左仲明專欄：BB 健唔健康？

「BB 健唔健康?」每次為準媽媽照完結構照聲波後，都會有這樣的問題。大部份情況我都會回覆「唐氏綜合症檢查和結構照聲波一切正常」。「養兒一百歲， 長憂九十九」父母任何時候都會擔憂孩子的健康和將來，以往由於技術所限，很多染色體病都只有在懷孕後期或孩子出生後才能發現，而很不幸染色體病是不能改變的事實，BB 可能出生不夠便早夭，父母和孩子都要承受很多痛苦。現在的常規產前檢查能早至 10 週就診斷出常見染色體問題，加上二十週的中孕期超聲波，能大大減輕父母的憂慮。

很多人問，有其他檢查可以做嗎？其實在科技發展迅速的今天在BB 出生前已經可以檢查BB 的基因是否正常（全外顯子定序 Whole exome sequencing ），不過由於費用昂貴，暫時並未普及。有人或許又問，常見的染色體問題現在不是都已經能一早發現嗎？為甚麼要驗基因？

基因和染色體不一樣

回答這問題前要先解釋一下何謂基因何謂染色體。染色體好像書本，每人有四十六條，父母各遺傳二十三條給子女。現時的唐氏檢查技術就像數書本一樣， 數夠四十六本書齊全便可以。但每本書（染色體）上有寫有很多字（基因），人要健康需要有正常的基因。現時的唐氏檢查不看字（基因），只數書本（染色體），看的層次其實非常簡單。雖然每一種基因病都不常見，但當把所有罕見而重要的基因病加起，約 1% BB 出生後會有嚴重基因病（世衛資料）。現時技術上可以做深入檢查，但問題是父母想不想查清。為甚麼不每個人都做全外顯子定序 (Whole exome sequencing ）呢？

全外顯子定序可以檢查 85%的致病基因，雖然覆蓋更為全面，但由於需抽取胎水化驗，始終是入侵性檢查，有 0.1-0.2%流產風險。加上費用昂貴，不是人人能負擔，一般只安排給胎兒有結構問題的情況下 運用。

隱性遺傳病檢查(Expanded Carrier screening）其他新一代的產前檢查可以考慮做父母雙方的隱性遺傳病檢查，只需抽取父母血液就可以，對胎兒沒有風險。短處是只可以驗出父母遺傳的隱性基因，如果是胎兒本身的基因突變，不能從檢查中發現，而且由於要驗六百多種基因，報告要七個星期才備妥，所以暫未普及。好處是父母基因不會隨時改變，第一胎驗完後不用在再次懷孕時重覆。

小注

全外顯子定序（Whole exome sequencing）染色體好像一本教科書，上面載有很多基因，但大部份的字都沒有意義(non-coding region)。 全外顯子定序只檢查當中 1-2% 有意義的字句(coding region)。 好像我們考試前讀書只讀 Keyword 一樣。