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【罕見病「孤兒」的吶喊】新藥上路慢,病人等得起嗎?
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陳志峰的團隊需要三年時間試驗新藥。
陳志峰表示,切除腫瘤的手術風險高,不建議年紀較大的患者做手術。
在看不見盡頭的治療路途上,新藥面世能為病人及家屬帶來一線曙光。

新藥納入名冊更待何時?

香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系臨牀教授及系主任陳志峰一直關注結節性硬化症(簡稱TSC)的診治,致力治療藥物的臨牀應用研究。

TSC涉及不同器官,患者的腦部、心臟、肺部、腎臟、皮膚及其他器官均有可能因細胞過度增生而長出良性腫瘤,最後引致器官衰竭而死。但切除手術風險高,即使切除腫瘤,都會「重生」。無藥根治,只能控制病情。病人主要服用抗抽搐藥物。未有新藥之前,病人很容易在三、四十歲腎衰竭去世。

遺傳病首見可用標靶藥控制

陳志峰做了一個比喻:基因TSC1和TSC2好像窩打老道和佐敦道車流匯合彌敦道,”mTOR”標靶藥相當於彌敦道下游的交通燈。如果沒有交通燈,車輛全部失控,細胞不正常地增生。而醫治方向是窩打老道的紅綠燈壞了,嘗試在佐敦道增設一個「交通燈」截住部分車流。

2010年,藥物研究終現曙光,有藥廠研製出治療腦部腫瘤、腎臟腫瘤及癲癇的新藥,並通過美國食物及藥物管理局(FDA)批准使用。「難得TSC是第一個可以用標靶藥控制病情的遺傳病!」陳志峰說。可是,此藥在香港因在治理腎臟腫瘤及癲癇未有足夠的醫學臨牀證據,故醫管局暫未將其申請納入藥物名冊。

陳志峰團隊正推行試驗計劃,招募病人參與為期三年的標靶藥試驗。「我們需要足夠臨牀證據呈請給醫管局,至少要三四十個病人。費了九牛二虎之力, 一年來也只有十多個病人參加。」 綜觀過去十多年,由他照顧的TSC病人也只有二十多個。香港缺乏罕見病的中央資料庫,難以追蹤病人,無法集中研究與跟進。「療效定義很難界定,例如抽筋從十次減少到七次,算不算有效呢?是不是完全不抽筋才算呢?」

病人還有多少時間等待

「原本走十步,現在走五十步,又如何評估?病人可能有腦腫瘤、腎腫瘤、抽筋,目前機制需要逐個器官評估療效。為何要將不同器官拆開來逐個評估呢?」他認為,用逐個器官的概念來量度,這樣的思路失之全景,十分不合理。這種套用於常見病的框架,卻未因罕見病而彈性處理。

無論從病人福祉還是社會效益來說,當然是愈早治療愈好。「在器官未被破壞和智力未受損之前,如果病人得到適切的治療,還可以成為有用的人。但如果等到腎臟出現問題,腎衰竭、洗腎、無法自理、需要他人照顧,才想辦法,社會成本豈不是更大?」陳志峰有信心這標靶藥最終會被列入藥物名冊,只是明日復明日,最怕目前情況嚴重的病人等不到那天來臨。

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