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左仲明專欄:BB 健唔健康?

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22.03.2019

「BB 健唔健康?」每次為準媽媽照完結構照聲波後,都會有這樣的問題。大部份情況我都會回覆「唐氏綜合症檢查和結構照聲波一切正常」。「養兒一百歲, 長憂九十九」父母任何時候都會擔憂孩子的健康和將來,以往由於技術所限,很多染色體病都只有在懷孕後期或孩子出生後才能發現,而很不幸染色體病是不能改變的事實,BB 可能出生不夠便早夭,父母和孩子都要承受很多痛苦。現在的常規產前檢查能早至 10 週就診斷出常見染色體問題,加上二十週的中孕期超聲波,能大大減輕父母的憂慮。

很多人問,有其他檢查可以做嗎?其實在科技發展迅速的今天在BB 出生前已經可以檢查BB 的基因是否正常(全外顯子定序 Whole exome sequencing ),不過由於費用昂貴,暫時並未普及。有人或許又問,常見的染色體問題現在不是都已經能一早發現嗎?為甚麼要驗基因?

基因和染色體不一樣

回答這問題前要先解釋一下何謂基因何謂染色體。染色體好像書本,每人有四十六條,父母各遺傳二十三條給子女。現時的唐氏檢查技術就像數書本一樣, 數夠四十六本書齊全便可以。但每本書(染色體)上有寫有很多字(基因),人要健康需要有正常的基因。現時的唐氏檢查不看字(基因),只數書本(染色體),看的層次其實非常簡單。雖然每一種基因病都不常見,但當把所有罕見而重要的基因病加起,約 1% BB 出生後會有嚴重基因病(世衛資料)。現時技術上可以做深入檢查,但問題是父母想不想查清。為甚麼不每個人都做全外顯子定序 (Whole exome sequencing )呢?

全外顯子定序可以檢查 85%的致病基因,雖然覆蓋更為全面,但由於需抽取胎水化驗,始終是入侵性檢查,有 0.1-0.2%流產風險。加上費用昂貴,不是人人能負擔,一般只安排給胎兒有結構問題的情況下 運用。

隱性遺傳病檢查(Expanded Carrier screening)其他新一代的產前檢查可以考慮做父母雙方的隱性遺傳病檢查,只需抽取父母血液就可以,對胎兒沒有風險。短處是只可以驗出父母遺傳的隱性基因,如果是胎兒本身的基因突變,不能從檢查中發現,而且由於要驗六百多種基因,報告要七個星期才備妥,所以暫未普及。好處是父母基因不會隨時改變,第一胎驗完後不用在再次懷孕時重覆。

小注

全外顯子定序(Whole exome sequencing)染色體好像一本教科書,上面載有很多基因,但大部份的字都沒有意義(non-coding region)。 全外顯子定序只檢查當中 1-2% 有意義的字句(coding region)。 好像我們考試前讀書只讀 Keyword 一樣。

左仲明
左仲明 婦產科專科醫生
曾於大學醫院工作,現為中文大學婦產科學系榮譽副教授。
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